Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SOX17 susiję požymiai

SRY-box transcription factor 17

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 53 požymių su SOX17, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cardiac failureVisada
Heart stops beatingVisada
Increased blood pressure in blood vessels of lungsVisada
Increased pulmonary vascular resistanceVisada
Left ventricular systolic dysfunctionVisada
Patent ductus arteriosusVisada
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatVisada
Right ventricular dilatationVisada
Right ventricular hypertrophyVisada
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challengeLabai dažnai (80–99%)
Right axis deviationLabai dažnai (80–99%)
Bronchial artery dilatationDažnai (30–79%)
Narrowing of pulmonic valveDažnai (30–79%)
Right atrial enlargementDažnai (30–79%)
StrokeDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Complete right bundle branch blockKartais (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersKartais (5–29%)
Incomplete right bundle branch blockKartais (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuationKartais (5–29%)
Patent foramen ovaleKartais (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challengeKartais (5–29%)
Reduced systolic functionKartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
HydronephrosisDažnai (30–79%)
Ureter duplexDažnai (30–79%)
Frequent urinary tract infectionsKartais (5–29%)
Grade III vesicoureteral refluxKartais (5–29%)
Grade IV vesicoureteral refluxKartais (5–29%)
HydroureterKartais (5–29%)
Ureteropelvic junction obstructionKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic pulmonary obstructionVisada
Low blood oxygen levelVisada
Decreased DLCODažnai (30–79%)
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
Coughing up bloodKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blood cancerVisada
HypercoagulabilityVisada
Bloody noseDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painVisada
FatigueDažnai (30–79%)
Chest tightnessKartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

PožymisKaip dažnai pasireiškia
High levels of amniotic fluidKartais (5–29%)
Persistent patent ductus venosusKartais (5–29%)

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Antinuclear antibody positivityVisada
Unusual bronchiolitisVisada

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
AutismVisada
Obstructive sleep apneaVisada

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightVisada
Left IsomerismKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chronic constipationDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Underactive thyroidVisada

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Blue discoloration of the skinVisada

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Juvenile idiopathic arthritisVisada

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SOX17 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test