Cechy

Cechy powiązane z SOX17

SRY-box transcription factor 17

Human Phenotype Ontology łączy z SOX17 53 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

SOX17

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Cardiac failure	Zawsze
Heart stops beating	Zawsze
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Zawsze
Increased pulmonary vascular resistance	Zawsze
Left ventricular systolic dysfunction	Zawsze
Patent ductus arteriosus	Zawsze
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Zawsze
Right ventricular dilatation	Zawsze
Right ventricular hypertrophy	Zawsze
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challenge	Bardzo często (80–99%)
Right axis deviation	Bardzo często (80–99%)
Bronchial artery dilatation	Często (30–79%)
Narrowing of pulmonic valve	Często (30–79%)
Right atrial enlargement	Często (30–79%)
Stroke	Często (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Complete right bundle branch block	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Incomplete right bundle branch block	Czasami (5–29%)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuation	Czasami (5–29%)
Patent foramen ovale	Czasami (5–29%)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challenge	Czasami (5–29%)
Reduced systolic function	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hydronephrosis	Często (30–79%)
Ureter duplex	Często (30–79%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Grade III vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Grade IV vesicoureteral reflux	Czasami (5–29%)
Hydroureter	Czasami (5–29%)
Ureteropelvic junction obstruction	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Chronic pulmonary obstruction	Zawsze
Low blood oxygen level	Zawsze
Decreased DLCO	Często (30–79%)
Exertional breathlessness	Często (30–79%)
Coughing up blood	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Blood cancer	Zawsze
Hypercoagulability	Zawsze
Bloody nose	Często (30–79%)

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Chest pain	Zawsze
Fatigue	Często (30–79%)
Chest tightness	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Cecha	Jak często występuje
High levels of amniotic fluid	Czasami (5–29%)
Persistent patent ductus venosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Antinuclear antibody positivity	Zawsze
Unusual bronchiolitis	Zawsze

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Autism	Zawsze
Obstructive sleep apnea	Zawsze

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze
Left Isomerism	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Chronic constipation	Często (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Underactive thyroid	Zawsze

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Blue discoloration of the skin	Zawsze

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Juvenile idiopathic arthritis	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SOX17 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test