Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s SOX17

SRY-box transcription factor 17

Human Phenotype Ontology spojuje s SOX17 53 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Cardiac failureVždy
Heart stops beatingVždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungsVždy
Increased pulmonary vascular resistanceVždy
Left ventricular systolic dysfunctionVždy
Patent ductus arteriosusVždy
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatVždy
Right ventricular dilatationVždy
Right ventricular hypertrophyVždy
Pulmonary arterial hypertension with lack of acute response to NO challengeVelmi často (80–99 %)
Right axis deviationVelmi často (80–99 %)
Bronchial artery dilatationČasto (30–79 %)
Narrowing of pulmonic valveČasto (30–79 %)
Right atrial enlargementČasto (30–79 %)
StrokeČasto (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartNěkdy (5–29 %)
Complete right bundle branch blockNěkdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersNěkdy (5–29 %)
Incomplete right bundle branch blockNěkdy (5–29 %)
Interrupted inferior vena cava with azygous continuationNěkdy (5–29 %)
Patent foramen ovaleNěkdy (5–29 %)
Pulmonary arterial hypertension with positive acute response to NO challengeNěkdy (5–29 %)
Reduced systolic functionNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

RysJak často se vyskytuje
HydronephrosisČasto (30–79 %)
Ureter duplexČasto (30–79 %)
Frequent urinary tract infectionsNěkdy (5–29 %)
Grade III vesicoureteral refluxNěkdy (5–29 %)
Grade IV vesicoureteral refluxNěkdy (5–29 %)
HydroureterNěkdy (5–29 %)
Ureteropelvic junction obstructionNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RysJak často se vyskytuje
Chronic pulmonary obstructionVždy
Low blood oxygen levelVždy
Decreased DLCOČasto (30–79 %)
Exertional breathlessnessČasto (30–79 %)
Coughing up bloodNěkdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RysJak často se vyskytuje
Blood cancerVždy
HypercoagulabilityVždy
Bloody noseČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Chest painVždy
FatigueČasto (30–79 %)
Chest tightnessNěkdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

RysJak často se vyskytuje
High levels of amniotic fluidNěkdy (5–29 %)
Persistent patent ductus venosusNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Antinuclear antibody positivityVždy
Unusual bronchiolitisVždy

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
AutismVždy
Obstructive sleep apneaVždy

Growth abnormality

RysJak často se vyskytuje
Faltering weightVždy
Left IsomerismNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RysJak často se vyskytuje
Chronic constipationČasto (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

RysJak často se vyskytuje
Underactive thyroidVždy

Abnormality of the integument

RysJak často se vyskytuje
Blue discoloration of the skinVždy

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Juvenile idiopathic arthritisVždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SOX17 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test