Traits

Traits linked to SGCB

sarcoglycan beta

The Human Phenotype Ontology links 22 traits to SGCB, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Frequente (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Por vezes (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Não registado
Pelvic girdle muscle atrophy	Não registado
Shoulder girdle muscle wasting	Não registado
Winged shoulder blade	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Gowers sign	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Muscle tissue disease	Frequente (30–79%)
Muscular dystrophy	Não registado
Wasting of muscles near the body	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Loss of ability to walk	Sempre
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)
Wide based walk	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Myoglobinuria	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Myopathic facies	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SGCB and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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