Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SGCB

sarcoglycan beta

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 22 χαρακτηριστικά με το SGCB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased size of calf muscles	Συχνά (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί
Pelvic girdle muscle atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Shoulder girdle muscle wasting	Δεν έχει καταγραφεί
Winged shoulder blade	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gowers sign	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Muscle tissue disease	Συχνά (30–79%)
Muscular dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Wasting of muscles near the body	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of ability to walk	Πάντα
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)
Wide based walk	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Myoglobinuria	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Myopathic facies	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το SGCB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας