Caractéristiques

Caractéristiques liées à SGCB

sarcoglycan beta

La Human Phenotype Ontology associe 22 caractéristiques à SGCB, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Parfois (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Non signalé
Pelvic girdle muscle atrophy	Non signalé
Shoulder girdle muscle wasting	Non signalé
Winged shoulder blade	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gowers sign	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Muscle tissue disease	Souvent (30–79 %)
Muscular dystrophy	Non signalé
Wasting of muscles near the body	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of ability to walk	Toujours
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)
Wide based walk	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Myoglobinuria	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Myopathic facies	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SGCB et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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