Egenskaber

Egenskaber knyttet til SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology knytter 22 egenskaber til SGCB, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ikke registreret
Pelvic girdle muscle atrophy	Ikke registreret
Shoulder girdle muscle wasting	Ikke registreret
Winged shoulder blade	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Muscular dystrophy	Ikke registreret
Wasting of muscles near the body	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of ability to walk	Altid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Disease of the heart muscle	Nogle gange (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Myoglobinuria	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til SGCB og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test