Merkmale

Mit SGCB verknüpfte Merkmale

sarcoglycan beta

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 22 Merkmale mit SGCB, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Nicht erfasst
Pelvic girdle muscle atrophy	Nicht erfasst
Shoulder girdle muscle wasting	Nicht erfasst
Winged shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Gowers sign	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Muscle tissue disease	Häufig (30–79 %)
Muscular dystrophy	Nicht erfasst
Wasting of muscles near the body	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of ability to walk	Immer
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)
Wide based walk	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Myoglobinuria	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Myopathic facies	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit SGCB verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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