Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology knytter 22 kjennetegn til SGCB, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased size of calf muscles	Ofte (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Noen ganger (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Ikke registrert
Pelvic girdle muscle atrophy	Ikke registrert
Shoulder girdle muscle wasting	Ikke registrert
Winged shoulder blade	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Gowers sign	Ofte (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Ofte (30–79 %)
Muscle tissue disease	Ofte (30–79 %)
Muscular dystrophy	Ikke registrert
Wasting of muscles near the body	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of ability to walk	Alltid
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofte (30–79 %)
Waddling gait	Ofte (30–79 %)
Wide based walk	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disease of the heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Myoglobinuria	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Myopathic facies	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til SGCB og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test