Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Cechy

Cechy powiązane z SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology łączy z SGCB 22 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of limbs

CechaJak często występuje
Increased size of calf musclesCzęsto (30–79%)
Pelvic girdle muscle weaknessCzęsto (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophyCzasami (5–29%)
Limb-girdle muscle weaknessNie odnotowano
Pelvic girdle muscle atrophyNie odnotowano
Shoulder girdle muscle wastingNie odnotowano
Winged shoulder bladeNie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

CechaJak często występuje
Gowers signCzęsto (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterCzęsto (30–79%)
Muscle tissue diseaseCzęsto (30–79%)
Muscular dystrophyNie odnotowano
Wasting of muscles near the bodyNie odnotowano

Abnormality of the nervous system

CechaJak często występuje
Loss of ability to walkZawsze
Abnormal gaitCzęsto (30–79%)
Delayed speech and language developmentCzęsto (30–79%)
Waddling gaitCzęsto (30–79%)
Wide based walkCzęsto (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

CechaJak często występuje
Disease of the heart muscleCzasami (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleCzasami (5–29%)

Laboratory abnormality

CechaJak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinaseZawsze
MyoglobinuriaCzasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

CechaJak często występuje
Myopathic faciesCzęsto (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z SGCB i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test