Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin SGCB yhdistetyt ominaisuudet

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology yhdistää SGCB-geeniin 22 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of limbs

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Increased size of calf musclesUsein (30–79%)
Pelvic girdle muscle weaknessUsein (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophyJoskus (5–29%)
Limb-girdle muscle weaknessEi kirjattu
Pelvic girdle muscle atrophyEi kirjattu
Shoulder girdle muscle wastingEi kirjattu
Winged shoulder bladeEi kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Gowers signUsein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterUsein (30–79%)
Muscle tissue diseaseUsein (30–79%)
Muscular dystrophyEi kirjattu
Wasting of muscles near the bodyEi kirjattu

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Loss of ability to walkAina
Abnormal gaitUsein (30–79%)
Delayed speech and language developmentUsein (30–79%)
Waddling gaitUsein (30–79%)
Wide based walkUsein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscleJoskus (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleJoskus (5–29%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinaseAina
MyoglobinuriaJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Myopathic faciesUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SGCB-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test