İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellikler

SGCB ile ilişkili özellikler

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology, SGCB ile ilişkili 22 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of limbs

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Increased size of calf musclesSık (%30–79)
Pelvic girdle muscle weaknessSık (%30–79)
Calf muscle pseudohypertrophyBazen (%5–29)
Limb-girdle muscle weaknessKaydedilmedi
Pelvic girdle muscle atrophyKaydedilmedi
Shoulder girdle muscle wastingKaydedilmedi
Winged shoulder bladeKaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Gowers signSık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameterSık (%30–79)
Muscle tissue diseaseSık (%30–79)
Muscular dystrophyKaydedilmedi
Wasting of muscles near the bodyKaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Loss of ability to walkHer zaman
Abnormal gaitSık (%30–79)
Delayed speech and language developmentSık (%30–79)
Waddling gaitSık (%30–79)
Wide based walkSık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscleBazen (%5–29)
Stretched and thinned heart muscleBazen (%5–29)

Laboratory abnormality

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinaseHer zaman
MyoglobinuriaBazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

ÖzellikNe sıklıkla görüldüğü
Myopathic faciesSık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: SGCB ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al