Jellemzők

A(z) SGCB génhez kapcsolódó jellemzők

sarcoglycan beta

A Human Phenotype Ontology 22 jellemzőt kapcsol a(z) SGCB génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased size of calf muscles	Gyakran (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Gyakran (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Néha (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Nincs rögzítve
Pelvic girdle muscle atrophy	Nincs rögzítve
Shoulder girdle muscle wasting	Nincs rögzítve
Winged shoulder blade	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gowers sign	Gyakran (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Gyakran (30–79%)
Muscle tissue disease	Gyakran (30–79%)
Muscular dystrophy	Nincs rögzítve
Wasting of muscles near the body	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Loss of ability to walk	Mindig
Abnormal gait	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Waddling gait	Gyakran (30–79%)
Wide based walk	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Disease of the heart muscle	Néha (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated blood creatine phosphokinase	Mindig
Myoglobinuria	Néha (5–29%)

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Myopathic facies	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SGCB génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet