Tratti

Tratti collegati a SGCB

sarcoglycan beta

La Human Phenotype Ontology collega 22 tratti a SGCB, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased size of calf muscles	Spesso (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Spesso (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	A volte (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Non registrato
Pelvic girdle muscle atrophy	Non registrato
Shoulder girdle muscle wasting	Non registrato
Winged shoulder blade	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Gowers sign	Spesso (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Spesso (30–79%)
Muscle tissue disease	Spesso (30–79%)
Muscular dystrophy	Non registrato
Wasting of muscles near the body	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of ability to walk	Sempre
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Waddling gait	Spesso (30–79%)
Wide based walk	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Disease of the heart muscle	A volte (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Myoglobinuria	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Myopathic facies	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SGCB e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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