Trăsături

Trăsături asociate cu SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology asociază 22 trăsături cu SGCB, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased size of calf muscles	Des (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Des (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Uneori (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Neînregistrat
Pelvic girdle muscle atrophy	Neînregistrat
Shoulder girdle muscle wasting	Neînregistrat
Winged shoulder blade	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Gowers sign	Des (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Des (30–79%)
Muscle tissue disease	Des (30–79%)
Muscular dystrophy	Neînregistrat
Wasting of muscles near the body	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of ability to walk	Întotdeauna
Abnormal gait	Des (30–79%)
Delayed speech and language development	Des (30–79%)
Waddling gait	Des (30–79%)
Wide based walk	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Disease of the heart muscle	Uneori (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Uneori (5–29%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Myoglobinuria	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Myopathic facies	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu SGCB și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu