Tunnused

Geeniga SGCB seotud tunnused

sarcoglycan beta

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga SGCB 22 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased size of calf muscles	Sageli (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Sageli (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Mõnikord (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Pole registreeritud
Pelvic girdle muscle atrophy	Pole registreeritud
Shoulder girdle muscle wasting	Pole registreeritud
Winged shoulder blade	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Gowers sign	Sageli (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sageli (30–79%)
Muscle tissue disease	Sageli (30–79%)
Muscular dystrophy	Pole registreeritud
Wasting of muscles near the body	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of ability to walk	Alati
Abnormal gait	Sageli (30–79%)
Delayed speech and language development	Sageli (30–79%)
Waddling gait	Sageli (30–79%)
Wide based walk	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Disease of the heart muscle	Mõnikord (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Myoglobinuria	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Myopathic facies	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga SGCB seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test