Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan SGCB

sarcoglycan beta

De Human Phenotype Ontology koppelt 22 kenmerken aan SGCB, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased size of calf muscles	Vaak (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	Vaak (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Soms (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	Niet vastgelegd
Pelvic girdle muscle atrophy	Niet vastgelegd
Shoulder girdle muscle wasting	Niet vastgelegd
Winged shoulder blade	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Gowers sign	Vaak (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Vaak (30–79%)
Muscle tissue disease	Vaak (30–79%)
Muscular dystrophy	Niet vastgelegd
Wasting of muscles near the body	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of ability to walk	Altijd
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Delayed speech and language development	Vaak (30–79%)
Waddling gait	Vaak (30–79%)
Wide based walk	Vaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Disease of the heart muscle	Soms (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated blood creatine phosphokinase	Altijd
Myoglobinuria	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Myopathic facies	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan SGCB gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen