특성

SGCB 연관 특성

sarcoglycan beta

인간 표현형 온톨로지가 SGCB에 연결하는 특성은 22개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of limbs

특성	나타나는 빈도
Increased size of calf muscles	자주 (30–79%)
Pelvic girdle muscle weakness	자주 (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophy	가끔 (5–29%)
Limb-girdle muscle weakness	기록되지 않음
Pelvic girdle muscle atrophy	기록되지 않음
Shoulder girdle muscle wasting	기록되지 않음
Winged shoulder blade	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Gowers sign	자주 (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	자주 (30–79%)
Muscle tissue disease	자주 (30–79%)
Muscular dystrophy	기록되지 않음
Wasting of muscles near the body	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Loss of ability to walk	항상
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Delayed speech and language development	자주 (30–79%)
Waddling gait	자주 (30–79%)
Wide based walk	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Disease of the heart muscle	가끔 (5–29%)
Stretched and thinned heart muscle	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Elevated blood creatine phosphokinase	항상
Myoglobinuria	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Myopathic facies	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SGCB에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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