Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology kopplar 22 egenskaper till SGCB, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Increased size of calf musclesOfta (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weaknessOfta (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophyIbland (5–29 %)
Limb-girdle muscle weaknessInte registrerat
Pelvic girdle muscle atrophyInte registrerat
Shoulder girdle muscle wastingInte registrerat
Winged shoulder bladeInte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Gowers signOfta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfta (30–79 %)
Muscle tissue diseaseOfta (30–79 %)
Muscular dystrophyInte registrerat
Wasting of muscles near the bodyInte registrerat

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Loss of ability to walkAlltid
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Delayed speech and language developmentOfta (30–79 %)
Waddling gaitOfta (30–79 %)
Wide based walkOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Disease of the heart muscleIbland (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscleIbland (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
MyoglobinuriaIbland (5–29 %)

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Myopathic faciesOfta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SGCB och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test