Rysy

Rysy spojené s SGCB

sarcoglycan beta

Human Phenotype Ontology spojuje s SGCB 22 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased size of calf muscles	Často (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Často (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Někdy (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	Nezaznamenáno
Pelvic girdle muscle atrophy	Nezaznamenáno
Shoulder girdle muscle wasting	Nezaznamenáno
Winged shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Gowers sign	Často (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Často (30–79 %)
Muscle tissue disease	Často (30–79 %)
Muscular dystrophy	Nezaznamenáno
Wasting of muscles near the body	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of ability to walk	Vždy
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Waddling gait	Často (30–79 %)
Wide based walk	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Disease of the heart muscle	Někdy (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Myoglobinuria	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Myopathic facies	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SGCB a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test