Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su SGCB susiję požymiai

sarcoglycan beta

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 22 požymių su SGCB, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Increased size of calf musclesDažnai (30–79%)
Pelvic girdle muscle weaknessDažnai (30–79%)
Calf muscle pseudohypertrophyKartais (5–29%)
Limb-girdle muscle weaknessNeužfiksuota
Pelvic girdle muscle atrophyNeužfiksuota
Shoulder girdle muscle wastingNeužfiksuota
Winged shoulder bladeNeužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Gowers signDažnai (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameterDažnai (30–79%)
Muscle tissue diseaseDažnai (30–79%)
Muscular dystrophyNeužfiksuota
Wasting of muscles near the bodyNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of ability to walkVisada
Abnormal gaitDažnai (30–79%)
Delayed speech and language developmentDažnai (30–79%)
Waddling gaitDažnai (30–79%)
Wide based walkDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Disease of the heart muscleKartais (5–29%)
Stretched and thinned heart muscleKartais (5–29%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinaseVisada
MyoglobinuriaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Myopathic faciesDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SGCB susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test