Rasgos

Rasgos asociados a SGCB

sarcoglycan beta

El Human Phenotype Ontology asocia 22 rasgos a SGCB, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased size of calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	A veces (5–29 %)
Limb-girdle muscle weakness	No registrado
Pelvic girdle muscle atrophy	No registrado
Shoulder girdle muscle wasting	No registrado
Winged shoulder blade	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gowers sign	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Muscle tissue disease	Frecuente (30–79 %)
Muscular dystrophy	No registrado
Wasting of muscles near the body	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of ability to walk	Siempre
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)
Wide based walk	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)
Stretched and thinned heart muscle	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Myoglobinuria	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Myopathic facies	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SGCB y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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