Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

RNASET2

ribonuclease T2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
6q27
Koordinaadid
Kromosoom 6: 166 922 113–166 956 550 (GRCh38)
Eksonid
9 eksonit, ulatus 34,4 kb
Valk
256 aminohapet
Tuntud ka kui
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
MANE Select transkript
ENST00000508775.6NM_003730.6
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Ostale pärilikud leukodüstroofiad

      • Leukodüstroofia (muud ja täpsustamata tüübid)

        Üks 80 sellega seotud geenist

        Pärilikud seisundid, mis kahjustavad või takistavad müeliini, aju ja seljaaju valgeaine, normaalset moodustumist. Erinevad tüübid pärandu­vad autosoomselt retsessiivselt, autosoomselt dominantselt või X-seotult, sõltuvalt asjaomasest geenist.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
        Mida teadmine muudab

        Konkreetse geneetilise põhjuse teadmine võib lõpetada diagnostilise otsingu, suunata toetavat ravi ja jälgimist, näidata, kas konkreetne ravi on olemas, ning võimaldada sugulaste testimist.

    Kuidas RNASET2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 6, millel on sulg kohal, kus asub RNASET2. RNASET2 ja sellele lähedal asuvad 9 geeni kromosoomil 6, vahemikus 166 439 332 kuni 167 439 331.Kromosoom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166 409 364–166 906 451, pöördne ahelRPS6KA2RAMACL: 166 583 009–166 586 678, pöördne ahelRAMACL: 166 858 094–166 956 124, pöördne ahelRNASET2: 166 922 113–166 956 550, pöördne ahelRNASET2CEP43: 166 999 174–167 052 718, otsene ahelCEP43: 166 999 336–167 139 138, otsene ahelCCR6: 167 111 790–167 139 141, otsene ahelCCR6GPR31: 167 155 247–167 157 980, pöördne ahelGPR31UNC93A: 167 269 010–167 316 028, otsene ahelUNC93ATTLL2: 167 325 071–167 359 503, otsene ahelTTLL2RNASET2 skeem: 9 eksonit kromosoomi 6 pöördne ahelalEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 4: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 166 922 113–166 929 791, 7679 alustEkson 8: 166 931 044–166 931 118, 75 alustEkson 7: 166 934 091–166 934 136, 46 alustEkson 6: 166 938 895–166 939 008, 114 alustEkson 5: 166 943 019–166 943 089, 71 alustEkson 4: 166 946 682–166 946 739, 58 alustEkson 3: 166 948 570–166 948 625, 56 alustEkson 2: 166 952 488–166 952 548, 61 alustEkson 1: 166 956 097–166 956 550, 454 alust9876543215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 8,6 kb kogupikkusega 34,4 kb; neist 771 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse RNASET2

    8

    kohad geenis RNASET2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni RNASET2 34,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (8,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RNASET2 geen: ribonuclease T2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. RNASET2 geen: ribonuclease T2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/rnaset2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test