Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

RNASET2

ribonuclease T2

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q27
Koordinater
Kromosom 6: 166.922.113–166.956.550 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 34,4 kb
Protein
256 aminosyrer
Også kendt som
RNASE6PL, FLJ10907, bA514O12.3
MANE Select-transkript
ENST00000508775.6NM_003730.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre arvelige leukodystrofier

      • Leukodystrofi (andre og uspecificerede typer)

        Et af 80 gener, der er knyttet til det

        Arvelige tilstande, der beskadiger eller forhindrer den normale dannelse af myelin, hjernens og rygmarvens hvide substans. De forskellige typer følger autosomal recessiv, autosomal dominant eller X-bundet arvegang, afhængigt af det involverede gen.

        • 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        Kendskab til den specifikke genetiske årsag kan afslutte en diagnostisk søgen, vejlede understøttende behandling og opfølgning, vise, om en specifik behandling findes, og gøre det muligt at teste slægtninge.

    Sådan er RNASET2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 6, med en klamme ved RNASET2. RNASET2 og 9 gener i nærheden på kromosom 6, fra 166.439.332 til 167.439.331.Kromosom 66q27p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27166,6 Mb166,8 Mb167 Mb167,2 Mb167,4 MbRPS6KA2: 166.409.364–166.906.451, omvendt-strengRPS6KA2RAMACL: 166.583.009–166.586.678, omvendt-strengRAMACL: 166.858.094–166.956.124, omvendt-strengRNASET2: 166.922.113–166.956.550, omvendt-strengRNASET2CEP43: 166.999.174–167.052.718, fremadrettet-strengCEP43: 166.999.336–167.139.138, fremadrettet-strengCCR6: 167.111.790–167.139.141, fremadrettet-strengCCR6GPR31: 167.155.247–167.157.980, omvendt-strengGPR31UNC93A: 167.269.010–167.316.028, fremadrettet-strengUNC93ATTLL2: 167.325.071–167.359.503, fremadrettet-strengTTLL2Diagram af RNASET2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 6Exon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 166.922.113–166.929.791, 7.679 baserExon 8: 166.931.044–166.931.118, 75 baserExon 7: 166.934.091–166.934.136, 46 baserExon 6: 166.938.895–166.939.008, 114 baserExon 5: 166.943.019–166.943.089, 71 baserExon 4: 166.946.682–166.946.739, 58 baserExon 3: 166.948.570–166.948.625, 56 baserExon 2: 166.952.488–166.952.548, 61 baserExon 1: 166.956.097–166.956.550, 454 baser9876543215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 8,6 kb af genets 34,4 kb; 771 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest RNASET2

    8

    positioner i RNASET2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 34,4 kb af RNASET2, inklusive introner, og ikke kun de 8,6 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til RNASET2

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RNASET2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). RNASET2-genet: ribonuclease T2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rnaset2

    Vancouver

    Dante Labs. RNASET2-genet: ribonuclease T2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rnaset2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test