Características

Características associadas a RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

A Human Phenotype Ontology associa 52 características a RFXANK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Infection in blood stream	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Reduced MHC II cell surface expression	Sempre
Recurrent pneumonia	Muito frequente (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Frequente (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Frequente (30–79%)
Recurrent Candida infection	Frequente (30–79%)
Recurrent fungal infections	Frequente (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Frequente (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Frequente (30–79%)
Recurrent viral infections	Frequente (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Frequente (30–79%)
Autoimmunity	Por vezes (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Por vezes (5–29%)
Skin rash	Por vezes (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Abnormal CD4:CD8 ratio	Por vezes (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Por vezes (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Por vezes (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Por vezes (5–29%)
Low blood cell count	Por vezes (5–29%)
Low blood neutrophil count	Por vezes (5–29%)
Low T cell count	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Muito frequente (80–99%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Frequente (30–79%)
Diarrhea	Frequente (30–79%)
Protracted diarrhea	Frequente (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Frequente (30–79%)
Cytomegalovirus colitis	Por vezes (5–29%)
Enlarged liver	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Impaired T cell function	Muito frequente (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Frequente (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Por vezes (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Nasal inflammation	Frequente (30–79%)
Recurrent colds	Frequente (30–79%)
Sinus disease	Frequente (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Acute middle ear infection	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Muito frequente (80–99%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RFXANK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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