Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RFXANK susiję požymiai

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 52 požymių su RFXANK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Infection in blood streamVisada
Recurrent chest infectionsVisada
Recurrent mucocutaneous candidiasisVisada
Reduced MHC II cell surface expressionVisada
Recurrent pneumoniaLabai dažnai (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of humoral immunityDažnai (30–79%)
Recurrent bacterial infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent Candida infectionDažnai (30–79%)
Recurrent fungal infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent protozoan infectionsDažnai (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infectionDažnai (30–79%)
Recurrent viral infectionsDažnai (30–79%)
Susceptibility to herpesvirusDažnai (30–79%)
AutoimmunityKartais (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivityKartais (5–29%)
Skin rashKartais (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased total CD4+ T cell proportionVisada
Abnormal CD4:CD8 ratioKartais (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemiaKartais (5–29%)
Autoimmune neutropeniaKartais (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaKartais (5–29%)
Low blood cell countKartais (5–29%)
Low blood neutrophil countKartais (5–29%)
Low T cell countKartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Recurrent infection of the gastrointestinal tractLabai dažnai (80–99%)
Chronic diarrheaDažnai (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infectionDažnai (30–79%)
DiarrheaDažnai (30–79%)
Protracted diarrheaDažnai (30–79%)
Sclerosing cholangitisDažnai (30–79%)
Cytomegalovirus colitisKartais (5–29%)
Enlarged liverKartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased antigen-specific T cell proliferationVisada
Decreased circulating IgG concentrationVisada
Impaired T cell functionLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating antibody levelDažnai (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationKartais (5–29%)
PanhypogammaglobulinemiaKartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Nasal inflammationDažnai (30–79%)
Recurrent coldsDažnai (30–79%)
Sinus diseaseDažnai (30–79%)
Abnormal facial shapeRetai (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Brain degenerationVisada
Global developmental delayKartais (5–29%)
Difficulty articulating speechRetai (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walkingRetai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneVisada
Lower limb spasticityVisada

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acute middle ear infectionKartais (5–29%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Faltering weightLabai dažnai (80–99%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RFXANK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test