Merkmale

Mit RFXANK verknüpfte Merkmale

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 52 Merkmale mit RFXANK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Infection in blood stream	Immer
Recurrent chest infections	Immer
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Immer
Reduced MHC II cell surface expression	Immer
Recurrent pneumonia	Sehr häufig (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Häufig (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Häufig (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Häufig (30–79 %)
Recurrent viral infections	Häufig (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Häufig (30–79 %)
Autoimmunity	Manchmal (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Manchmal (5–29 %)
Skin rash	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased total CD4+ T cell proportion	Immer
Abnormal CD4:CD8 ratio	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Manchmal (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Manchmal (5–29 %)
Low blood cell count	Manchmal (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Manchmal (5–29 %)
Low T cell count	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Häufig (30–79 %)
Diarrhea	Häufig (30–79 %)
Protracted diarrhea	Häufig (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Häufig (30–79 %)
Cytomegalovirus colitis	Manchmal (5–29 %)
Enlarged liver	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Immer
Decreased circulating IgG concentration	Immer
Impaired T cell function	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Häufig (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Manchmal (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Nasal inflammation	Häufig (30–79 %)
Recurrent colds	Häufig (30–79 %)
Sinus disease	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Brain degeneration	Immer
Global developmental delay	Manchmal (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Selten (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walking	Selten (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Lower limb spasticity	Immer

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acute middle ear infection	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Sehr häufig (80–99 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RFXANK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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