특성

RFXANK 연관 특성

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

인간 표현형 온톨로지가 RFXANK에 연결하는 특성은 52개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the immune system

특성	나타나는 빈도
Infection in blood stream	항상
Recurrent chest infections	항상
Recurrent mucocutaneous candidiasis	항상
Reduced MHC II cell surface expression	항상
Recurrent pneumonia	매우 자주 (80–99%)
Recurrent respiratory infections	매우 자주 (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	자주 (30–79%)
Recurrent bacterial infections	자주 (30–79%)
Recurrent Candida infection	자주 (30–79%)
Recurrent fungal infections	자주 (30–79%)
Recurrent protozoan infections	자주 (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	자주 (30–79%)
Recurrent viral infections	자주 (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	자주 (30–79%)
Autoimmunity	가끔 (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	가끔 (5–29%)
Skin rash	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased total CD4+ T cell proportion	항상
Abnormal CD4:CD8 ratio	가끔 (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	가끔 (5–29%)
Autoimmune neutropenia	가끔 (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	가끔 (5–29%)
Low blood cell count	가끔 (5–29%)
Low blood neutrophil count	가끔 (5–29%)
Low T cell count	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	매우 자주 (80–99%)
Chronic diarrhea	자주 (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	자주 (30–79%)
Diarrhea	자주 (30–79%)
Protracted diarrhea	자주 (30–79%)
Sclerosing cholangitis	자주 (30–79%)
Cytomegalovirus colitis	가끔 (5–29%)
Enlarged liver	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Decreased antigen-specific T cell proliferation	항상
Decreased circulating IgG concentration	항상
Impaired T cell function	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating antibody level	자주 (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	가끔 (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Brain degeneration	항상
Global developmental delay	가끔 (5–29%)
Difficulty articulating speech	드물게 (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Low muscle tone	항상
Lower limb spasticity	항상

특성	나타나는 빈도
Acute middle ear infection	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Faltering weight	매우 자주 (80–99%)

특성	나타나는 빈도
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: RFXANK에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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