Trăsături

Trăsături asociate cu RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology asociază 52 trăsături cu RFXANK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Infection in blood stream	Întotdeauna
Recurrent chest infections	Întotdeauna
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Întotdeauna
Reduced MHC II cell surface expression	Întotdeauna
Recurrent pneumonia	Foarte des (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Foarte des (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Des (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Des (30–79%)
Recurrent Candida infection	Des (30–79%)
Recurrent fungal infections	Des (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Des (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Des (30–79%)
Recurrent viral infections	Des (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Des (30–79%)
Autoimmunity	Uneori (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Uneori (5–29%)
Skin rash	Uneori (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased total CD4+ T cell proportion	Întotdeauna
Abnormal CD4:CD8 ratio	Uneori (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Uneori (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Uneori (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Uneori (5–29%)
Low blood cell count	Uneori (5–29%)
Low blood neutrophil count	Uneori (5–29%)
Low T cell count	Uneori (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Foarte des (80–99%)
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Des (30–79%)
Diarrhea	Des (30–79%)
Protracted diarrhea	Des (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Des (30–79%)
Cytomegalovirus colitis	Uneori (5–29%)
Enlarged liver	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Întotdeauna
Decreased circulating IgG concentration	Întotdeauna
Impaired T cell function	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Des (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Uneori (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Uneori (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Nasal inflammation	Des (30–79%)
Recurrent colds	Des (30–79%)
Sinus disease	Des (30–79%)
Abnormal facial shape	Rar (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Brain degeneration	Întotdeauna
Global developmental delay	Uneori (5–29%)
Difficulty articulating speech	Rar (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Rar (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Lower limb spasticity	Întotdeauna

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acute middle ear infection	Uneori (5–29%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Foarte des (80–99%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RFXANK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu