Cechy

Cechy powiązane z RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology łączy z RFXANK 52 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Infection in blood stream	Zawsze
Recurrent chest infections	Zawsze
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Zawsze
Reduced MHC II cell surface expression	Zawsze
Recurrent pneumonia	Bardzo często (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Często (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Często (30–79%)
Recurrent Candida infection	Często (30–79%)
Recurrent fungal infections	Często (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Często (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Często (30–79%)
Recurrent viral infections	Często (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Często (30–79%)
Autoimmunity	Czasami (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Czasami (5–29%)
Skin rash	Czasami (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Decreased total CD4+ T cell proportion	Zawsze
Abnormal CD4:CD8 ratio	Czasami (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	Czasami (5–29%)
Autoimmune neutropenia	Czasami (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	Czasami (5–29%)
Low blood cell count	Czasami (5–29%)
Low blood neutrophil count	Czasami (5–29%)
Low T cell count	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Często (30–79%)
Diarrhea	Często (30–79%)
Protracted diarrhea	Często (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Często (30–79%)
Cytomegalovirus colitis	Czasami (5–29%)
Enlarged liver	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Zawsze
Decreased circulating IgG concentration	Zawsze
Impaired T cell function	Bardzo często (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Często (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Czasami (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Nasal inflammation	Często (30–79%)
Recurrent colds	Często (30–79%)
Sinus disease	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Brain degeneration	Zawsze
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Difficulty articulating speech	Rzadko (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Lower limb spasticity	Zawsze

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Acute middle ear infection	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Bardzo często (80–99%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RFXANK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test