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Rasgos

Rasgos asociados a RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

El Human Phenotype Ontology asocia 52 rasgos a RFXANK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Infection in blood streamSiempre
Recurrent chest infectionsSiempre
Recurrent mucocutaneous candidiasisSiempre
Reduced MHC II cell surface expressionSiempre
Recurrent pneumoniaMuy frecuente (80–99 %)
Recurrent respiratory infectionsMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of humoral immunityFrecuente (30–79 %)
Recurrent bacterial infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent Candida infectionFrecuente (30–79 %)
Recurrent fungal infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent protozoan infectionsFrecuente (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infectionFrecuente (30–79 %)
Recurrent viral infectionsFrecuente (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirusFrecuente (30–79 %)
AutoimmunityA veces (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivityA veces (5–29 %)
Skin rashA veces (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased total CD4+ T cell proportionSiempre
Abnormal CD4:CD8 ratioA veces (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemiaA veces (5–29 %)
Autoimmune neutropeniaA veces (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopeniaA veces (5–29 %)
Low blood cell countA veces (5–29 %)
Low blood neutrophil countA veces (5–29 %)
Low T cell countA veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Recurrent infection of the gastrointestinal tractMuy frecuente (80–99 %)
Chronic diarrheaFrecuente (30–79 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infectionFrecuente (30–79 %)
DiarrheaFrecuente (30–79 %)
Protracted diarrheaFrecuente (30–79 %)
Sclerosing cholangitisFrecuente (30–79 %)
Cytomegalovirus colitisA veces (5–29 %)
Enlarged liverA veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased antigen-specific T cell proliferationSiempre
Decreased circulating IgG concentrationSiempre
Impaired T cell functionMuy frecuente (80–99 %)
Decreased circulating antibody levelFrecuente (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationA veces (5–29 %)
PanhypogammaglobulinemiaA veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Nasal inflammationFrecuente (30–79 %)
Recurrent coldsFrecuente (30–79 %)
Sinus diseaseFrecuente (30–79 %)
Abnormal facial shapeRaro (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Brain degenerationSiempre
Global developmental delayA veces (5–29 %)
Difficulty articulating speechRaro (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walkingRaro (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneSiempre
Lower limb spasticitySiempre

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acute middle ear infectionA veces (5–29 %)

Growth abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Faltering weightMuy frecuente (80–99 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RFXANK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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