Özellikler

RFXANK ile ilişkili özellikler

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology, RFXANK ile ilişkili 52 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Infection in blood stream	Her zaman
Recurrent chest infections	Her zaman
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Her zaman
Reduced MHC II cell surface expression	Her zaman
Recurrent pneumonia	Çok sık (%80–99)
Recurrent respiratory infections	Çok sık (%80–99)
Abnormality of humoral immunity	Sık (%30–79)
Recurrent bacterial infections	Sık (%30–79)
Recurrent Candida infection	Sık (%30–79)
Recurrent fungal infections	Sık (%30–79)
Recurrent protozoan infections	Sık (%30–79)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Sık (%30–79)
Recurrent viral infections	Sık (%30–79)
Susceptibility to herpesvirus	Sık (%30–79)
Autoimmunity	Bazen (%5–29)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Bazen (%5–29)
Skin rash	Bazen (%5–29)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased total CD4+ T cell proportion	Her zaman
Abnormal CD4:CD8 ratio	Bazen (%5–29)
Autoimmune hemolytic anemia	Bazen (%5–29)
Autoimmune neutropenia	Bazen (%5–29)
Autoimmune thrombocytopenia	Bazen (%5–29)
Low blood cell count	Bazen (%5–29)
Low blood neutrophil count	Bazen (%5–29)
Low T cell count	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Çok sık (%80–99)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Sık (%30–79)
Diarrhea	Sık (%30–79)
Protracted diarrhea	Sık (%30–79)
Sclerosing cholangitis	Sık (%30–79)
Cytomegalovirus colitis	Bazen (%5–29)
Enlarged liver	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Her zaman
Decreased circulating IgG concentration	Her zaman
Impaired T cell function	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating antibody level	Sık (%30–79)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Bazen (%5–29)
Panhypogammaglobulinemia	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Nasal inflammation	Sık (%30–79)
Recurrent colds	Sık (%30–79)
Sinus disease	Sık (%30–79)
Abnormal facial shape	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Brain degeneration	Her zaman
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Difficulty articulating speech	Seyrek (%1–4)
Inability to coordinate movements when walking	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Lower limb spasticity	Her zaman

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acute middle ear infection	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Çok sık (%80–99)

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RFXANK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al