Egenskaber

Egenskaber knyttet til RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology knytter 52 egenskaber til RFXANK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Infection in blood stream	Altid
Recurrent chest infections	Altid
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Altid
Reduced MHC II cell surface expression	Altid
Recurrent pneumonia	Meget ofte (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Ofte (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Ofte (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Ofte (30–79 %)
Recurrent viral infections	Ofte (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Ofte (30–79 %)
Autoimmunity	Nogle gange (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Nogle gange (5–29 %)
Skin rash	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased total CD4+ T cell proportion	Altid
Abnormal CD4:CD8 ratio	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Nogle gange (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Nogle gange (5–29 %)
Low blood cell count	Nogle gange (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Nogle gange (5–29 %)
Low T cell count	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Ofte (30–79 %)
Diarrhea	Ofte (30–79 %)
Protracted diarrhea	Ofte (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Ofte (30–79 %)
Cytomegalovirus colitis	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged liver	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Altid
Decreased circulating IgG concentration	Altid
Impaired T cell function	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Ofte (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Nogle gange (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Nasal inflammation	Ofte (30–79 %)
Recurrent colds	Ofte (30–79 %)
Sinus disease	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Brain degeneration	Altid
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Sjældent (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Lower limb spasticity	Altid

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acute middle ear infection	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight	Meget ofte (80–99 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RFXANK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test