Rysy

Rysy spojené s RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology spojuje s RFXANK 52 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Infection in blood stream	Vždy
Recurrent chest infections	Vždy
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Vždy
Reduced MHC II cell surface expression	Vždy
Recurrent pneumonia	Velmi často (80–99 %)
Recurrent respiratory infections	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of humoral immunity	Často (30–79 %)
Recurrent bacterial infections	Často (30–79 %)
Recurrent Candida infection	Často (30–79 %)
Recurrent fungal infections	Často (30–79 %)
Recurrent protozoan infections	Často (30–79 %)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Často (30–79 %)
Recurrent viral infections	Často (30–79 %)
Susceptibility to herpesvirus	Často (30–79 %)
Autoimmunity	Někdy (5–29 %)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	Někdy (5–29 %)
Skin rash	Někdy (5–29 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased total CD4+ T cell proportion	Vždy
Abnormal CD4:CD8 ratio	Někdy (5–29 %)
Autoimmune hemolytic anemia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune neutropenia	Někdy (5–29 %)
Autoimmune thrombocytopenia	Někdy (5–29 %)
Low blood cell count	Někdy (5–29 %)
Low blood neutrophil count	Někdy (5–29 %)
Low T cell count	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Často (30–79 %)
Diarrhea	Často (30–79 %)
Protracted diarrhea	Často (30–79 %)
Sclerosing cholangitis	Často (30–79 %)
Cytomegalovirus colitis	Někdy (5–29 %)
Enlarged liver	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Vždy
Decreased circulating IgG concentration	Vždy
Impaired T cell function	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating antibody level	Často (30–79 %)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	Někdy (5–29 %)
Panhypogammaglobulinemia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Nasal inflammation	Často (30–79 %)
Recurrent colds	Často (30–79 %)
Sinus disease	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Brain degeneration	Vždy
Global developmental delay	Někdy (5–29 %)
Difficulty articulating speech	Vzácně (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walking	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Lower limb spasticity	Vždy

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Acute middle ear infection	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Velmi často (80–99 %)

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RFXANK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test