Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Ominaisuudet

Geeniin RFXANK yhdistetyt ominaisuudet

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

Human Phenotype Ontology yhdistää RFXANK-geeniin 52 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Infection in blood streamAina
Recurrent chest infectionsAina
Recurrent mucocutaneous candidiasisAina
Reduced MHC II cell surface expressionAina
Recurrent pneumoniaHyvin usein (80–99%)
Recurrent respiratory infectionsHyvin usein (80–99%)
Abnormality of humoral immunityUsein (30–79%)
Recurrent bacterial infectionsUsein (30–79%)
Recurrent Candida infectionUsein (30–79%)
Recurrent fungal infectionsUsein (30–79%)
Recurrent protozoan infectionsUsein (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infectionUsein (30–79%)
Recurrent viral infectionsUsein (30–79%)
Susceptibility to herpesvirusUsein (30–79%)
AutoimmunityJoskus (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivityJoskus (5–29%)
Skin rashJoskus (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased total CD4+ T cell proportionAina
Abnormal CD4:CD8 ratioJoskus (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemiaJoskus (5–29%)
Autoimmune neutropeniaJoskus (5–29%)
Autoimmune thrombocytopeniaJoskus (5–29%)
Low blood cell countJoskus (5–29%)
Low blood neutrophil countJoskus (5–29%)
Low T cell countJoskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infection of the gastrointestinal tractHyvin usein (80–99%)
Chronic diarrheaUsein (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infectionUsein (30–79%)
DiarrheaUsein (30–79%)
Protracted diarrheaUsein (30–79%)
Sclerosing cholangitisUsein (30–79%)
Cytomegalovirus colitisJoskus (5–29%)
Enlarged liverJoskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased antigen-specific T cell proliferationAina
Decreased circulating IgG concentrationAina
Impaired T cell functionHyvin usein (80–99%)
Decreased circulating antibody levelUsein (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferationJoskus (5–29%)
PanhypogammaglobulinemiaJoskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Nasal inflammationUsein (30–79%)
Recurrent coldsUsein (30–79%)
Sinus diseaseUsein (30–79%)
Abnormal facial shapeHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Brain degenerationAina
Global developmental delayJoskus (5–29%)
Difficulty articulating speechHarvinainen (1–4 %)
Inability to coordinate movements when walkingHarvinainen (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Low muscle toneAina
Lower limb spasticityAina

Abnormality of the ear

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Acute middle ear infectionJoskus (5–29%)

Growth abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Faltering weightHyvin usein (80–99%)

Laboratory abnormality

OminaisuusKuinka usein sitä esiintyy
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentrationUsein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RFXANK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test