Tratti

Tratti collegati a RFXANK

regulatory factor X associated ankyrin containing protein

La Human Phenotype Ontology collega 52 tratti a RFXANK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Infection in blood stream	Sempre
Recurrent chest infections	Sempre
Recurrent mucocutaneous candidiasis	Sempre
Reduced MHC II cell surface expression	Sempre
Recurrent pneumonia	Molto spesso (80–99%)
Recurrent respiratory infections	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of humoral immunity	Spesso (30–79%)
Recurrent bacterial infections	Spesso (30–79%)
Recurrent Candida infection	Spesso (30–79%)
Recurrent fungal infections	Spesso (30–79%)
Recurrent protozoan infections	Spesso (30–79%)
Recurrent Staphylococcus aureus infection	Spesso (30–79%)
Recurrent viral infections	Spesso (30–79%)
Susceptibility to herpesvirus	Spesso (30–79%)
Autoimmunity	A volte (5–29%)
Cytoplasmic antineutrophil antibody positivity	A volte (5–29%)
Skin rash	A volte (5–29%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased total CD4+ T cell proportion	Sempre
Abnormal CD4:CD8 ratio	A volte (5–29%)
Autoimmune hemolytic anemia	A volte (5–29%)
Autoimmune neutropenia	A volte (5–29%)
Autoimmune thrombocytopenia	A volte (5–29%)
Low blood cell count	A volte (5–29%)
Low blood neutrophil count	A volte (5–29%)
Low T cell count	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infection of the gastrointestinal tract	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Chronic hepatitis due to cryptosporidium infection	Spesso (30–79%)
Diarrhea	Spesso (30–79%)
Protracted diarrhea	Spesso (30–79%)
Sclerosing cholangitis	Spesso (30–79%)
Cytomegalovirus colitis	A volte (5–29%)
Enlarged liver	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Sempre
Decreased circulating IgG concentration	Sempre
Impaired T cell function	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating antibody level	Spesso (30–79%)
Decreased mitogen-induced T-cell proliferation	A volte (5–29%)
Panhypogammaglobulinemia	A volte (5–29%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Nasal inflammation	Spesso (30–79%)
Recurrent colds	Spesso (30–79%)
Sinus disease	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Brain degeneration	Sempre
Global developmental delay	A volte (5–29%)
Difficulty articulating speech	Raramente (1–4%)
Inability to coordinate movements when walking	Raramente (1–4%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Lower limb spasticity	Sempre

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Acute middle ear infection	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Molto spesso (80–99%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating beta-2-microglobulin concentration	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RFXANK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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