Características

Características associadas a RETREG1

reticulophagy regulator 1

A Human Phenotype Ontology associa 46 características a RETREG1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Frequent falls	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Scissor gait	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Muito frequente (80–99%)
Breakdown of bone	Muito frequente (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Prominent swayback	Muito frequente (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Painless fractures due to injury	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Hyperactive deep tendon reflexes	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Decreased sensation in extremities	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Não registado
Decreased nerve conduction velocity	Não registado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Não registado
Decreased reflex response	Não registado
Decreased sensory nerve conduction velocity	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Abnormality of the ankle	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the knee	Muito frequente (80–99%)
Foot acroosteolysis	Muito frequente (80–99%)
Tapered finger	Muito frequente (80–99%)
Autoamputation of digits	Não registado
Breakdown of small bones of fingers	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Acral ulceration	Sempre
Excessive sweating	Muito frequente (80–99%)
Poor fingernail formation	Muito frequente (80–99%)
Poor toenail formation	Muito frequente (80–99%)
Lack of sweating	Não registado
Paronychia	Não registado
Sporadic excessive sweating	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Extra bones within cranial sutures	Muito frequente (80–99%)
Decreased taste	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Decreased corneal reflex	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Laboratory abnormality	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RETREG1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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