Ominaisuudet

Geeniin RETREG1 yhdistetyt ominaisuudet

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RETREG1-geeniin 46 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Frequent falls	Aina
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Aina
Scissor gait	Aina
Abnormal cortical bone morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Hyvin usein (80–99%)
Breakdown of bone	Hyvin usein (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Prominent swayback	Hyvin usein (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Painless fractures due to injury	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hyperactive deep tendon reflexes	Aina
Peripheral axonal neuropathy	Aina
Decreased sensation in extremities	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Absent reflexes	Ei kirjattu
Decreased nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ei kirjattu
Decreased reflex response	Ei kirjattu
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Aina
Lower limb muscle weakness	Aina
Abnormality of the ankle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of the knee	Hyvin usein (80–99%)
Foot acroosteolysis	Hyvin usein (80–99%)
Tapered finger	Hyvin usein (80–99%)
Autoamputation of digits	Ei kirjattu
Breakdown of small bones of fingers	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acral ulceration	Aina
Excessive sweating	Hyvin usein (80–99%)
Poor fingernail formation	Hyvin usein (80–99%)
Poor toenail formation	Hyvin usein (80–99%)
Lack of sweating	Ei kirjattu
Paronychia	Ei kirjattu
Sporadic excessive sweating	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra bones within cranial sutures	Hyvin usein (80–99%)
Decreased taste	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Ei kirjattu
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased corneal reflex	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Laboratory abnormality	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RETREG1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test