Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a RETREG1

reticulophagy regulator 1

El Human Phenotype Ontology asocia 46 rasgos a RETREG1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Frequent fallsSiempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmSiempre
Scissor gaitSiempre
Abnormal cortical bone morphologyMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal shape of end part of boneMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the hip boneMuy frecuente (80–99 %)
Breakdown of boneMuy frecuente (80–99 %)
Low solidness and mass of the bonesMuy frecuente (80–99 %)
Muscle degenerationMuy frecuente (80–99 %)
Prominent swaybackMuy frecuente (80–99 %)
Generalized decreased muscle toneNo registrado
Low muscle toneNo registrado
Painless fractures due to injuryNo registrado

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Hyperactive deep tendon reflexesSiempre
Peripheral axonal neuropathySiempre
Decreased sensation in extremitiesFrecuente (30–79 %)
Delayed ability to walkFrecuente (30–79 %)
Absent reflexesNo registrado
Decreased nerve conduction velocityNo registrado
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNo registrado
Decreased reflex responseNo registrado
Decreased sensory nerve conduction velocityNo registrado
Peripheral neuropathyNo registrado

Abnormality of limbs

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)Siempre
Lower limb muscle weaknessSiempre
Abnormality of the ankleMuy frecuente (80–99 %)
Abnormality of the kneeMuy frecuente (80–99 %)
Foot acroosteolysisMuy frecuente (80–99 %)
Tapered fingerMuy frecuente (80–99 %)
Autoamputation of digitsNo registrado
Breakdown of small bones of fingersNo registrado

Abnormality of the integument

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acral ulcerationSiempre
Excessive sweatingMuy frecuente (80–99 %)
Poor fingernail formationMuy frecuente (80–99 %)
Poor toenail formationMuy frecuente (80–99 %)
Lack of sweatingNo registrado
ParonychiaNo registrado
Sporadic excessive sweatingNo registrado

Abnormality of head or neck

RasgoFrecuencia con la que aparece
Extra bones within cranial suturesMuy frecuente (80–99 %)
Decreased tasteNo registrado

Abnormality of the digestive system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Acid refluxNo registrado
Feeding difficulties in infancyNo registrado

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Decreased corneal reflexNo registrado

Abnormality of the genitourinary system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Loss of bladder controlNo registrado

Abnormality of the immune system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Bone infectionNo registrado

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Laboratory abnormalityNo registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a RETREG1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test