Egenskaber

Egenskaber knyttet til RETREG1

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology knytter 46 egenskaber til RETREG1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Frequent falls	Altid
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Altid
Scissor gait	Altid
Abnormal cortical bone morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Meget ofte (80–99 %)
Breakdown of bone	Meget ofte (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Prominent swayback	Meget ofte (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Painless fractures due to injury	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hyperactive deep tendon reflexes	Altid
Peripheral axonal neuropathy	Altid
Decreased sensation in extremities	Ofte (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Ikke registreret
Decreased nerve conduction velocity	Ikke registreret
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Ikke registreret
Decreased reflex response	Ikke registreret
Decreased sensory nerve conduction velocity	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Altid
Lower limb muscle weakness	Altid
Abnormality of the ankle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of the knee	Meget ofte (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Meget ofte (80–99 %)
Tapered finger	Meget ofte (80–99 %)
Autoamputation of digits	Ikke registreret
Breakdown of small bones of fingers	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acral ulceration	Altid
Excessive sweating	Meget ofte (80–99 %)
Poor fingernail formation	Meget ofte (80–99 %)
Poor toenail formation	Meget ofte (80–99 %)
Lack of sweating	Ikke registreret
Paronychia	Ikke registreret
Sporadic excessive sweating	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra bones within cranial sutures	Meget ofte (80–99 %)
Decreased taste	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acid reflux	Ikke registreret
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased corneal reflex	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bone infection	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Laboratory abnormality	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RETREG1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test