Tratti

Tratti collegati a RETREG1

reticulophagy regulator 1

La Human Phenotype Ontology collega 46 tratti a RETREG1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Frequent falls	Sempre
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Sempre
Scissor gait	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Molto spesso (80–99%)
Breakdown of bone	Molto spesso (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Molto spesso (80–99%)
Muscle degeneration	Molto spesso (80–99%)
Prominent swayback	Molto spesso (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Painless fractures due to injury	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hyperactive deep tendon reflexes	Sempre
Peripheral axonal neuropathy	Sempre
Decreased sensation in extremities	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Absent reflexes	Non registrato
Decreased nerve conduction velocity	Non registrato
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Non registrato
Decreased reflex response	Non registrato
Decreased sensory nerve conduction velocity	Non registrato
Peripheral neuropathy	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Sempre
Lower limb muscle weakness	Sempre
Abnormality of the ankle	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the knee	Molto spesso (80–99%)
Foot acroosteolysis	Molto spesso (80–99%)
Tapered finger	Molto spesso (80–99%)
Autoamputation of digits	Non registrato
Breakdown of small bones of fingers	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Acral ulceration	Sempre
Excessive sweating	Molto spesso (80–99%)
Poor fingernail formation	Molto spesso (80–99%)
Poor toenail formation	Molto spesso (80–99%)
Lack of sweating	Non registrato
Paronychia	Non registrato
Sporadic excessive sweating	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Extra bones within cranial sutures	Molto spesso (80–99%)
Decreased taste	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased corneal reflex	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Bone infection	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Laboratory abnormality	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a RETREG1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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