Rysy

Rysy spojené s RETREG1

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology spojuje s RETREG1 46 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Frequent falls	Vždy
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Vždy
Scissor gait	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Velmi často (80–99 %)
Breakdown of bone	Velmi často (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Velmi často (80–99 %)
Muscle degeneration	Velmi často (80–99 %)
Prominent swayback	Velmi často (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Painless fractures due to injury	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hyperactive deep tendon reflexes	Vždy
Peripheral axonal neuropathy	Vždy
Decreased sensation in extremities	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Absent reflexes	Nezaznamenáno
Decreased nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nezaznamenáno
Decreased reflex response	Nezaznamenáno
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nezaznamenáno
Peripheral neuropathy	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Vždy
Lower limb muscle weakness	Vždy
Abnormality of the ankle	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the knee	Velmi často (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Velmi často (80–99 %)
Tapered finger	Velmi často (80–99 %)
Autoamputation of digits	Nezaznamenáno
Breakdown of small bones of fingers	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Acral ulceration	Vždy
Excessive sweating	Velmi často (80–99 %)
Poor fingernail formation	Velmi často (80–99 %)
Poor toenail formation	Velmi často (80–99 %)
Lack of sweating	Nezaznamenáno
Paronychia	Nezaznamenáno
Sporadic excessive sweating	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Extra bones within cranial sutures	Velmi často (80–99 %)
Decreased taste	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased corneal reflex	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Bone infection	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s RETREG1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test