Özellikler

RETREG1 ile ilişkili özellikler

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology, RETREG1 ile ilişkili 46 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Frequent falls	Her zaman
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Her zaman
Scissor gait	Her zaman
Abnormal cortical bone morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal shape of end part of bone	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the hip bone	Çok sık (%80–99)
Breakdown of bone	Çok sık (%80–99)
Low solidness and mass of the bones	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Prominent swayback	Çok sık (%80–99)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Painless fractures due to injury	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hyperactive deep tendon reflexes	Her zaman
Peripheral axonal neuropathy	Her zaman
Decreased sensation in extremities	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Absent reflexes	Kaydedilmedi
Decreased nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Kaydedilmedi
Decreased reflex response	Kaydedilmedi
Decreased sensory nerve conduction velocity	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Her zaman
Lower limb muscle weakness	Her zaman
Abnormality of the ankle	Çok sık (%80–99)
Abnormality of the knee	Çok sık (%80–99)
Foot acroosteolysis	Çok sık (%80–99)
Tapered finger	Çok sık (%80–99)
Autoamputation of digits	Kaydedilmedi
Breakdown of small bones of fingers	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acral ulceration	Her zaman
Excessive sweating	Çok sık (%80–99)
Poor fingernail formation	Çok sık (%80–99)
Poor toenail formation	Çok sık (%80–99)
Lack of sweating	Kaydedilmedi
Paronychia	Kaydedilmedi
Sporadic excessive sweating	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra bones within cranial sutures	Çok sık (%80–99)
Decreased taste	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Kaydedilmedi
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Decreased corneal reflex	Kaydedilmedi

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Laboratory abnormality	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: RETREG1 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al