Merkmale

Mit RETREG1 verknüpfte Merkmale

reticulophagy regulator 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 46 Merkmale mit RETREG1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Frequent falls	Immer
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Immer
Scissor gait	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of end part of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the hip bone	Sehr häufig (80–99 %)
Breakdown of bone	Sehr häufig (80–99 %)
Low solidness and mass of the bones	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Prominent swayback	Sehr häufig (80–99 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Painless fractures due to injury	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hyperactive deep tendon reflexes	Immer
Peripheral axonal neuropathy	Immer
Decreased sensation in extremities	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Absent reflexes	Nicht erfasst
Decreased nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nicht erfasst
Decreased reflex response	Nicht erfasst
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Immer
Lower limb muscle weakness	Immer
Abnormality of the ankle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the knee	Sehr häufig (80–99 %)
Foot acroosteolysis	Sehr häufig (80–99 %)
Tapered finger	Sehr häufig (80–99 %)
Autoamputation of digits	Nicht erfasst
Breakdown of small bones of fingers	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acral ulceration	Immer
Excessive sweating	Sehr häufig (80–99 %)
Poor fingernail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Poor toenail formation	Sehr häufig (80–99 %)
Lack of sweating	Nicht erfasst
Paronychia	Nicht erfasst
Sporadic excessive sweating	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Extra bones within cranial sutures	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased taste	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased corneal reflex	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit RETREG1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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