Trăsături

Trăsături asociate cu RETREG1

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology asociază 46 trăsături cu RETREG1, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Frequent falls	Întotdeauna
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Întotdeauna
Scissor gait	Întotdeauna
Abnormal cortical bone morphology	Foarte des (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Foarte des (80–99%)
Breakdown of bone	Foarte des (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Prominent swayback	Foarte des (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Painless fractures due to injury	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hyperactive deep tendon reflexes	Întotdeauna
Peripheral axonal neuropathy	Întotdeauna
Decreased sensation in extremities	Des (30–79%)
Delayed ability to walk	Des (30–79%)
Absent reflexes	Neînregistrat
Decreased nerve conduction velocity	Neînregistrat
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Neînregistrat
Decreased reflex response	Neînregistrat
Decreased sensory nerve conduction velocity	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Întotdeauna
Lower limb muscle weakness	Întotdeauna
Abnormality of the ankle	Foarte des (80–99%)
Abnormality of the knee	Foarte des (80–99%)
Foot acroosteolysis	Foarte des (80–99%)
Tapered finger	Foarte des (80–99%)
Autoamputation of digits	Neînregistrat
Breakdown of small bones of fingers	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acral ulceration	Întotdeauna
Excessive sweating	Foarte des (80–99%)
Poor fingernail formation	Foarte des (80–99%)
Poor toenail formation	Foarte des (80–99%)
Lack of sweating	Neînregistrat
Paronychia	Neînregistrat
Sporadic excessive sweating	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Extra bones within cranial sutures	Foarte des (80–99%)
Decreased taste	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acid reflux	Neînregistrat
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased corneal reflex	Neînregistrat

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bone infection	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Laboratory abnormality	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RETREG1 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu