Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su RETREG1 susiję požymiai

reticulophagy regulator 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 46 požymių su RETREG1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Frequent fallsVisada
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmVisada
Scissor gaitVisada
Abnormal cortical bone morphologyLabai dažnai (80–99%)
Abnormal shape of end part of boneLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the hip boneLabai dažnai (80–99%)
Breakdown of boneLabai dažnai (80–99%)
Low solidness and mass of the bonesLabai dažnai (80–99%)
Muscle degenerationLabai dažnai (80–99%)
Prominent swaybackLabai dažnai (80–99%)
Generalized decreased muscle toneNeužfiksuota
Low muscle toneNeužfiksuota
Painless fractures due to injuryNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hyperactive deep tendon reflexesVisada
Peripheral axonal neuropathyVisada
Decreased sensation in extremitiesDažnai (30–79%)
Delayed ability to walkDažnai (30–79%)
Absent reflexesNeužfiksuota
Decreased nerve conduction velocityNeužfiksuota
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibersNeužfiksuota
Decreased reflex responseNeužfiksuota
Decreased sensory nerve conduction velocityNeužfiksuota
Peripheral neuropathyNeužfiksuota

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)Visada
Lower limb muscle weaknessVisada
Abnormality of the ankleLabai dažnai (80–99%)
Abnormality of the kneeLabai dažnai (80–99%)
Foot acroosteolysisLabai dažnai (80–99%)
Tapered fingerLabai dažnai (80–99%)
Autoamputation of digitsNeužfiksuota
Breakdown of small bones of fingersNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acral ulcerationVisada
Excessive sweatingLabai dažnai (80–99%)
Poor fingernail formationLabai dažnai (80–99%)
Poor toenail formationLabai dažnai (80–99%)
Lack of sweatingNeužfiksuota
ParonychiaNeužfiksuota
Sporadic excessive sweatingNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Extra bones within cranial suturesLabai dažnai (80–99%)
Decreased tasteNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Acid refluxNeužfiksuota
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Decreased corneal reflexNeužfiksuota

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder controlNeužfiksuota

Abnormality of the immune system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bone infectionNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Laboratory abnormalityNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RETREG1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test