Cechy

Cechy powiązane z RETREG1

reticulophagy regulator 1

Human Phenotype Ontology łączy z RETREG1 46 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Frequent falls	Zawsze
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Zawsze
Scissor gait	Zawsze
Abnormal cortical bone morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal shape of end part of bone	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the hip bone	Bardzo często (80–99%)
Breakdown of bone	Bardzo często (80–99%)
Low solidness and mass of the bones	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Prominent swayback	Bardzo często (80–99%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Painless fractures due to injury	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Hyperactive deep tendon reflexes	Zawsze
Peripheral axonal neuropathy	Zawsze
Decreased sensation in extremities	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Absent reflexes	Nie odnotowano
Decreased nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Decreased number of peripheral myelinated nerve fibers	Nie odnotowano
Decreased reflex response	Nie odnotowano
Decreased sensory nerve conduction velocity	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Acroosteolysis of distal phalanges (feet)	Zawsze
Lower limb muscle weakness	Zawsze
Abnormality of the ankle	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of the knee	Bardzo często (80–99%)
Foot acroosteolysis	Bardzo często (80–99%)
Tapered finger	Bardzo często (80–99%)
Autoamputation of digits	Nie odnotowano
Breakdown of small bones of fingers	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Acral ulceration	Zawsze
Excessive sweating	Bardzo często (80–99%)
Poor fingernail formation	Bardzo często (80–99%)
Poor toenail formation	Bardzo często (80–99%)
Lack of sweating	Nie odnotowano
Paronychia	Nie odnotowano
Sporadic excessive sweating	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Extra bones within cranial sutures	Bardzo często (80–99%)
Decreased taste	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Acid reflux	Nie odnotowano
Feeding difficulties in infancy	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Decreased corneal reflex	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Bone infection	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Laboratory abnormality	Nie odnotowano

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RETREG1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test