Características

Características associadas a RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

A Human Phenotype Ontology associa 38 características a RARS2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Profound global developmental delay	Sempre
Brain degeneration	Frequente (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Frequente (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Frequente (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Frequente (30–79%)
Generalized-onset seizure	Frequente (30–79%)
Lethargy	Frequente (30–79%)
Small cerebellum	Frequente (30–79%)
Absent speech development	Não registado
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Epilepsy	Não registado
Increased reflexes	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Generalized decreased muscle tone	Sempre
Appendicular spasticity	Frequente (30–79%)
Elbow contracture	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Frequente (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Não registado
Lower limb spasticity	Não registado
Poor head control	Não registado
Uncontrollable movement in upper arms	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Frequente (30–79%)
Narrow forehead	Não registado
Narrow palate	Não registado
Progressively abnormally small cranium	Não registado
Prominent nasal bridge	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased activity of mitochondrial complex I	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Frequente (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Frequente (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Feeding difficulties	Sempre
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Poor suck	Frequente (30–79%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Higher than normal levels of lactate in blood	Frequente (30–79%)
Increased CSF lactate	Frequente (30–79%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Deeply set eye	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Apnea	Frequente (30–79%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a RARS2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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