Trăsături

Trăsături asociate cu RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology asociază 38 trăsături cu RARS2, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Profound global developmental delay	Întotdeauna
Brain degeneration	Des (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Des (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Des (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Des (30–79%)
Generalized-onset seizure	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)
Small cerebellum	Des (30–79%)
Absent speech development	Neînregistrat
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Epilepsy	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Generalized decreased muscle tone	Întotdeauna
Appendicular spasticity	Des (30–79%)
Elbow contracture	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Des (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Des (30–79%)
Low muscle tone	Neînregistrat
Lower limb spasticity	Neînregistrat
Poor head control	Neînregistrat
Uncontrollable movement in upper arms	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Des (30–79%)
Narrow forehead	Neînregistrat
Narrow palate	Neînregistrat
Progressively abnormally small cranium	Neînregistrat
Prominent nasal bridge	Neînregistrat

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Decreased activity of mitochondrial complex I	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Des (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Des (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Feeding difficulties	Întotdeauna
Acid reflux	Des (30–79%)
Poor suck	Des (30–79%)

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Higher than normal levels of lactate in blood	Des (30–79%)
Increased CSF lactate	Des (30–79%)

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Deeply set eye	Neînregistrat

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Apnea	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight	Întotdeauna

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu RARS2 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu