Cechy

Cechy powiązane z RARS2

arginyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial

Human Phenotype Ontology łączy z RARS2 38 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Profound global developmental delay	Zawsze
Brain degeneration	Często (30–79%)
Cerebellar vermis hypoplasia	Często (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Często (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Często (30–79%)
Generalized-onset seizure	Często (30–79%)
Lethargy	Często (30–79%)
Small cerebellum	Często (30–79%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Atrophy/Degeneration affecting the brainstem	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Epilepsy	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Generalized decreased muscle tone	Zawsze
Appendicular spasticity	Często (30–79%)
Elbow contracture	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Często (30–79%)
Low muscle tone in trunk	Często (30–79%)
Low muscle tone	Nie odnotowano
Lower limb spasticity	Nie odnotowano
Poor head control	Nie odnotowano
Uncontrollable movement in upper arms	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Często (30–79%)
Narrow forehead	Nie odnotowano
Narrow palate	Nie odnotowano
Progressively abnormally small cranium	Nie odnotowano
Prominent nasal bridge	Nie odnotowano

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Decreased activity of mitochondrial complex I	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex III	Często (30–79%)
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Często (30–79%)

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Feeding difficulties	Zawsze
Acid reflux	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Higher than normal levels of lactate in blood	Często (30–79%)
Increased CSF lactate	Często (30–79%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Deeply set eye	Nie odnotowano

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Apnea	Często (30–79%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight	Zawsze

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z RARS2 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test